Az elmúlt napok kétségkívül legfelkavaróbb híre Angelina Jolie műtétéhez kapcsolódik. A színésznő kettős melleltávolításon esett át, hogy így próbálja megelőzni a rákot. Az emlődaganat magas rizikójára orvosai az elvégzett genetikai vizsgálat alapján következtettek. De mit is kell tudnunk a BRCA-ról, hogy a döntés hátterét megértsük?
Életkor és környezet

Az emlőrák a leggyakoribb daganatos elváltozás nők körében; Magyarországon évente 7500 új megbetegedés történik. „A betegség kockázata az életkor előrehaladtával emelkedik: leggyakrabban 50 éves kor felett jelentkezik” – mutat rá a betegség egyik rizikófaktorára dr. Babai László, a Speed Medical orvosa. Az emlőrák előfordulása a társadalom fejlettségével is összefüggést mutat. A fejlettebb társadalmakban gyakoribb, és a különbség még az Európai Unión belül is megmutatkozik: Belgiumban pl. közel kétszer több esetet regisztrálnak, mint hazánkban.

Genetikai kockázat

Az emlőrákok 5-10%-ában tartják döntő tényezőnek a fokozott genetikai kockázatot.

A BRCA1- és BRCA2-gének mutáns (kóros) formája esetén a betegség kialakulási gyakorisága ötször magasabb, mint egészséges gén esetén. A normális gén ugyanis egy olyan fehérje termelődéséért felelős, amely gátolja a sejtek korlátlan szaporodását. A BRCA1- és a BRCA2-mutáció esetében az emlőrák jellemzően fiatalabb korban alakul ki, gyakran mindkét emlőben. A BRCA1- és a BRCA2-mutáció az emlőrák mellett más daganatok, így pl. a petefészekrák kialakulásának kockázatát is növeli. A BRCA1-gén mutációjának előfordulási aránya 1:500 - 1:800 közé tehető. A BRCA2-gén mutációjának előfordulása ennél ritkább. A mutáció előfordulása etnikai különbségeket is mutat: legmagasabb az askenázi zsidók körében, de magas a norvég, a holland és az izlandi populációban is. A BRCA1- és a BRCA2-gének mellett, bár kisebb mértékben, más gének – így többek között pl. az ATM, TP53, vagy CHEK2 – mutációi is növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát.

Csak a hajlam öröklődik

Az emlőrák kialakulása családi halmozódást mutat. Egy vér szerinti rokonban kialakult emlőrák kétszeres, két vér szerinti rokonban kialakult emlőrák háromszoros növekedést jelent az emlőrák kockázatában. Fontos azonban megjegyezni, hogy az esetek mindössze 15%-ában mutatható ki emlőrák a vér szerinti rokonokban, tehát a daganatos estek 85%-ban a család más tagja nem érintett a betegségben. Az öröklött hajlam tehát nem jár feltétlenül a betegség megjelenésével.

Az emlőrák kialakulásában a genetikai tényezők mellett kiemelt helyet foglal el az életmód is. Mint ahogyan a bevezetőben említettük, az emlőrák előfordulási gyakorisága szoros korrelációt mutat az adott társadalom, ország fejlettségével, civilizációs fokával. A civilizált társadalmakban a gyakoriság többszöröse a kevésbé civilizáltakénál. Az életmódbeli tényezők közt fontos megemlíteni, hogy a fokozott alkoholfogyasztás (napi 4-5 pohár bor) 50%-kal növeli az emlőrák kialakulási veszélyét. A túlsúly, az elhízás is jelentős rizikót jelent.

Megelőzhető?

A vérből elvégzett BRCA1- és BRCA2-vizsgálat fontos információt adhat arról, hogy esetünkben mennyire magas a betegség kialakulásának kockázata, ennek ismeretében pedig tudatosan törekedhetünk annak megelőzésére. A rendszeres önvizsgálat mellett a helyes életmód az, ami ebben segítségünkre lehet. A rendszeres fizikai aktivitás kimutatott védő hatással bír az emlőrák kialakulása ellen: heti 150 perc, közepes intenzitású kardio mozgás 18%-kal csökkenti a kockázatot.


Potenciális veszélyforrás lehet azonban a fogamzásgátló tabletták szedése: a hormonális készítményt szedő hölgyek körében magasabb az emlőrák kockázata. A fokozott rizikó a tabletta elhagyását követő 10 éven belül eltűnik. Napjainkban jellemző a gyermekvállalás időpontjának kitolódása, ami sajnos szintén nem kedvez a betegség kialakulásának szempontjából: azok a hölgyek, akik 30 éves koruk előtt szültek, védettebbek az emlőrákkal szemben.

Forrás: szimpatika.hu