A BRCA génmutációt hordozó nők az emlőrákra és a petefészekrákra is hajlamosak, ezért vár még egy nagy műtét az amerikai színésznőre: hamarosan eltávolítják a petefészkét is. Hibás génnel rendelkező 40 év körüli nőknél Amerikában gyakran elvégzik az ovárium-eltávolítást, de csak a szülést követően. Nálunk ez a műtét nem jelentős számban fordul elő.

Végre nem csak másokra, hanem magára is gondolt a sztár >>>

2013.05.20 13:36webbeteg.hu +-hirdetés
Mint arról mi is beszámoltunk, a mellrák kockázatának csökkentése érdekében mindkét mellét eltávolíttatta a 37 éves Angelina Jolie. Orvosai szerint 87 százalékos esélye volt a mellrákra, ráadásul nagy valószínűséggel petefészekrákja lesz, ezért azt tervezi a színésznő, hogy idővel megválik ettől a páros szervétől.

Vajon a daganattól vagy a petefészek- és emlőeltávolítástól rettegnek jobban a nők? Prof. Dr. Bódis József, a Pécsi Tudományegyetem rektora, szülész-nőgyógyász szakorvos szerint magas rizikó esetén a ráktól, alacsony rizikónál azonban az eltávolítástól kell félniük a pácienseknek.

- Magas százalékú kockázat esetén elgondolkodtató a megelőző beavatkozás. Volt már rá eset, hogy egy betegnek 20-30 százalékos esélye volt a mellrákra, és kérte az amputálást.
20 éve is tudtuk...

Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak bizonyos örökletes rákfajtákat okozó géneket, ilyenek az emlőrákkal kapcsolatos BRCA1 és BRCA2 gének, valamint a petefészek-daganat kialakulásában szerepet játszó gének. Dr. Bódis József maga is végzett ez irányú kutatásokat a kilencvenes évek közepén. Kérdésünkre elmondta: kapcsolat van a két daganat között, nagy valószínűséggel, ha az egyik kialakul, a másik is megjelenik a szervezetben.

120 petefészek-eltávolításon átesett nőt vizsgáltak, egyharmaduknál kezdő stádiumban lévő emlőrákot vagy gyomor-, bélrákot is találtak. Jolie anyjának mellrákja volt, de petefészekrákban hunyt el, anyai nagyanyjának ugyancsak ilyen betegsége volt. A megelőzés érdekében – magas kockázat esetén – fontos mindkét beavatkozás, az emlő és az ovárium eltávolítása.

Mit tehetünk?

Amennyiben a családi kórtörténetben előfordult már a betegség, a nagyszülők vagy a szülők valamelyikénél volt korábban daganat, érdemes megbeszélni a genetikai szűrővizsgálat elvégzését a nőgyógyásszal, az onkológussal. A tesztből kiderül, alacsony vagy magas kockázatú csoportba tartozik a páciens, legyen az nő vagy férfi. Igen, a férfiak esetében is beszélnünk kell az emlőrákról, amelynek 33 százaléka örökletes, míg a nőknél 10 százalék alatt van ez az arány.

Fontos tényező a nem, a gének mellett a kor is, 40 éves kor után már szóba jöhet az eltávolítás kérdése, korábban nem minden esetben.

Meg kell azonban említeni a műtéti kockázatot, a beavatkozás utáni életmód minőségét, illetve azt is, hogy nem jelent 100 százalékos védelmet az emlő vagy az ovárium eltávolítása, de minimalizálja a betegség kialakulásának kockázatát.

Vegyük komolyan a szűrővizsgálatokat!

Az emlődaganatok előfordulása évről évre emelkedik, ez az egyik leggyakoribb női daganatos halálok. Az emlőrákos halálozás alapján Magyarország a kedvezőtlenebb helyzetű országok közé tartozik Európában. A fizikális vizsgálat mellett ezért alapvetően fontos szerepe van a mammográfiának és az ultrahang vizsgálatnak, amelyet rendszeresen el kell végezni különösen 40 év felett – mondja dr. Bódis József.

A petefészekrák felismerése általában csak előrehaladott állapotban történik, mivel a kezdeti stádiumban tünetmentes, ráadásul nem állnak rendelkezésre olyan megbízható szűrővizsgálati módszerek, mint az emlőrák esetében. A nemi szervek daganatainak 25 százaléka indul ki a petefészekből.

A dupla masztektómián átesett Angelina Jolie is arra bíztat minden nőt, különösen, akinek a családjában előfordult már a mellrák vagy a petefészekrák, hogy időben forduljon olyan orvoshoz, aki segít megalapozott döntést hozni. Nem az amputáció az egyetlen út, de magas kockázat esetén átgondolandó – mondja a rektor.

"Mérges" mutációk

A genetikai tesztet jelenleg nem minden esetben támogatja az OEP, pedig nagyon egyszerűen kiderülhet, hogy a vizsgálaton átesett nők közül, kik hordozzák a BRCA gének valamelyikének mutációját. Prof. dr. Melegh Béla, a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet vezetője kérdésünkre kifejtette: számos „mérges” mutációja van ennek a génnek, mindegyike kiváltja a daganatot, nem mindegy azonban, hogy mikor és hogyan kerülnek felismerésre.

Négy nőből egy esetében előbb-utóbb kialakul valamilyen emlőprobléma, amely lehet kezdő stádiumú vagy kifejlett daganat. Fontos kérdés tehát, mikor kerül felismerésre, ebben segít a szűrővizsgálat speciális formája, a genetikai teszt, ugyanis a jövőnkről, a gyerekeink és unokáink egészségéről is szó van – hangsúlyozza a genetikus, aki csak annyit kérdez: miért jó az, ha bent marad a szervezetben (legyen az a mellben vagy a petefészekben) egy rizikófaktor? Ha nincs már lényeges funkciója az adott szervnek, például szülést követően, preventív céllal eltávolítható. Jolie is ezt tette, a szakma egy bizonyos része pedig kicsit meglepő módon tiltakozik, hazánkban is.

Sajnos nálunk, általánosságban is méltatlanul háttérbe szorul a genetika, csupán 30 szakvizsgázott klinikai genetikus dolgozik aktívan – tudtuk meg a professzortól, aki hozzátette: a színésznő esete még az amerikai jogalkotásra is hatással lesz, újraszabályozhatják a genetikai tesztek elvégzését.

Forrás: eletmod.hu