A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet
Johannes Fabry német orvos írta le először, 1898-ban. A betegsége egy fontos, a
zsírlebontásban szerepet játszó enzim (az alfa-galaktozidáz) hiányát vagy
csökkent szintjét eredményezi, amely nélkül az úgynevezett globotriaozil
ceramid (GL-3) felhalmozódik a szervezetben: az érfalakban, szövetekben, főként
a szív, a vese, az agy károsodását okozva. Mivel ez főként a sejten belüli kis
tömlőkben, a lizoszómákban történik, ezt a betegséget lizoszómális tárolási
betegségnek is hívják.
A Fabry-szindróma nehezen diagnosztizálható, ha a megjelenés
nem a klasszikus tünetekkel kezdődik, vagy nem volt korábban a családban ebben
a kórban szenvedő beteg. Ha időben felfedezik, a kezelés is sikeresebb.
A Fabry-szindróma tünetei
Általában fiatal fiúkban jelentkezik krónikus vagy
változékony égető, zsibbasztó, kézfejen és a lábfejben jelentkező fájdalom
formájában. Alig izzadnak, fáradékonyak, nem szívesen mozognak, illetve
intenzív mozgás után hőemelkedés, láz jelentkezhet. Serdülőkorban már
jelentkezhetnek a jellegzetes vöröses-lilás bőrkiütések, amelyek a Fabry-kór
legláthatóbb jelei.
Ezek a keratomák vöröstől kéken át feketéig változó színű, a
bőr felszínéből kiemelkedő, gombostűfejnyitől fél centiméter átmérőjű
elváltozások, amelyek az anyajegyhez viszonyítva érdesebb felületűek az
elszarusodás miatt.
Időnként a betegek szaruhártyáján csillag alakú folt jelenik
meg, amely a látást nem befolyásolja. Emésztőrendszeri problémák is
jelentkezhetnek, étkezés utáni fájdalom, hasmenés, émelygés formájában. A vese
ereinek beszűkülése miatt a vese nem tudja ellátni a feladatát, egy idő után
túl sok vizeletet ürít, fehérjét veszít, és magas vérnyomás alakulhat ki. A
szív megnagyobbodhat, a billentyűk rosszul működnek, szabálytalan szívverés,
hirtelen szívleállás lehetséges .
A tünetek sajnos nagyon széles skálán jelentkezhetnek,
függően az enzimhiány mértékétől és a GL-3 felszaporodásának pontos helyétől.
Érintett lehet a bőr, szív, tüdők, vesék, végtagok, szemek és az idegrendszer
is. A diagnózis felállításának legbiztosabb módja a vérből, könnyből, bőr
biopsziából történő enzimszint meghatározás.
Kezelés
Mivel a betegség több szinten is támadja a szervezetet, a
kezelése is több szakorvos együttműködését igényli. Bőrgyógyászok lézerterápia
alkalmazásával sikeresen tüntetik el az angikeratomákat. A csökkent
könnytermelés műkönny használatával orvosolható. A veseelégtelenség (az egyik
leggyakoribb halálok) kezelhető dialízissel, illetve a vesetranszplantáció is
megoldás lehet.
A korai diagnózis nagyban hozzájárul a várható élethossz
növeléséhez, az életminőség javításához. Megfelelő kezelés nélkül 30-35 évig
élnek ezek a betegek, a hiányzó enzim pótlása - melyet mesterséges úton
állítanak elő - viszont visszafordíthatja, de biztosan késlelteti a szív-,
vese- és idegrendszeri károsodások kialakulását. Jelenleg ez a legspecifikusabb
kezelés.
A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki a hibás gént
örökli. Az érintettek és családtagjaik genetikai vizsgálattal kiszűrhetők már
egészen korai, akár tünetmentes állapotban is. Családtervezésnél a genetikai
tanácsadás során családfát készítenek, amely megmutatja az öröklődés menetét,
és a betegség utódokban való megjelenésének kockázatát
Forrás: eletmod.hu
