De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem
alkalmas az érték ismerete? A Leiden mutációról, véralvadásban betöltött
szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.
Veszélyes örökség
A Leiden mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely
nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan
szabatosan a véralvadási rendszer V faktorában bekövetkezett mutáció, ami az
506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György. A mutáció
eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága
fokozódik.
A mutáció jelen lehet heterozygota (csak az egyik szülőtől
kapott kromoszómán van) vagy homozygota (mindkét szülőtől kapott kromoszómán
van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombózis kockázatot jelent. A Factor V Leiden homozigozitás kb.
80-100-szorosra (!) fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a
heterozigóta forma viszont csak 4-10 %-kal.
Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat
Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti
Leiden mutáció szűrés, a Leiden mutációnak a gyakorlatban semmi köze a
fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz – figyelmeztet Blaskó
professzor. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló
faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók
ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló
tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának,
kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése.
Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a
beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.
Mikor érdemes vizsgálni a Leiden mutációt?
A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a
Factor V Leiden mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen
eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen
hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a
trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.
Genetikai eltérés esetén kezelendő
Mivel a Leiden mutáció homozigóta formája jelentősen növeli
a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia,
kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és
állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer
élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti.
Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb
rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa, stb.
Terhesség esetén például mindenképpen heaprin injekció
profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a
kismama.
Nálunk gyakori, míg a baszkoknál, japánoknál elő sem fordul
A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra,
hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az
Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb
európai néphez hasonlóan mi is - 10 %-ban tartalmazzák heterozigóta formában és
3 %-ban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal
bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben,
a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.
Forrás: nlcafe.hu
0 Megjegyzések