Több mint 60 év után francia és kanadai tudósoknak sikerült feltárniuk egy igen ritka vércsoport - a Vel, negatív - genetikai és molekuláris okát.
(MTI) - Egy molekula, az SMIM1 fehérje hiánya a felelős azért, hogy ilyen vércsoport alakul ki.
Az 1950, es évek elején egy bélrákbeteg 66 éves asszonynak vérátömlesztést adtak, szervezete azonban elutasította a kapott vért. Kiderült, hogy egy korábbi vérátömlesztés során Vel asszony szervezetében antitest termelődött bizonyos, akkor még ismeretlen molekula ellen, amely megtalálható a legtöbb ember vörösvérsejtjeiben, ám a betegében nem volt jelen. Senki nem tudta megállapítani, hogy mi ez a molekula, ezért kapta a páciensről az újonnan felfedezett vércsoport a Vel, negatív nevet 1952, ben.
Hamarosan kiderült, hogy bár ritka vércsoportról van szó, Európában és Amerikában minden 2500 emberből egynek ilyen vércsoportja van. Esetükben a vérátömlesztés veszélyes lehet, veseelégtelenséghez és halálhoz vezethet. Az orvosok és kutatók 60 éven át próbálták megfejteni e vércsoport titkát.
Francia és kanadai tudósok az EMBO Molecular Medicine folyóirat következő számában teszik közzé tanulmányukat arról, hogy miként mutatták ki a fehérjehiányt.
"A Vel, vércsoport az egyik legnehezebben hozzáférhető vércsoport számos országban. Ennek részben a vércsoport ritkasága az oka, illetve az, hogy hiányzik az ilyen típusú véradók rendszeres szűrése" - idézte a szakembereket a ScienceDaily tudományos hírportál.
A Vermonti Egyetem szakemberei és párizsi kutatók Lionel Arnaud, a francia vértranszfúziós intézet szakembere vezetésével két olyan géntesztet dolgoztak ki, amellyel azonosítani lehet a Vel, negatív vércsoportot. Ezeket a teszteket könnyen integrálni lehet a vércsoport, azonosítások jelenlegi rendszereibe, és néhány óra vagy még kevesebb idő alatt eredményesen elvégezhetők. Arnaud csoportja Franciaországban 70 ismert Vel, negatív vércsoportú emberen próbálta ki a teszteket, minden esetben kimutatták az SMIM1 fehérje hiányát.
Tavaly ugyanezen csoport azonosította azokat a fehérjéket, amelyek két másik ritka vércsoport kialakulásáért felelősek. Az emberi vércsoport rendszerek nemzetközi beosztása ezáltal 30, ról 32, re, a Vel, negatív azonosításával 33, ra nőtt.
(MTI) - Egy molekula, az SMIM1 fehérje hiánya a felelős azért, hogy ilyen vércsoport alakul ki.
Az 1950, es évek elején egy bélrákbeteg 66 éves asszonynak vérátömlesztést adtak, szervezete azonban elutasította a kapott vért. Kiderült, hogy egy korábbi vérátömlesztés során Vel asszony szervezetében antitest termelődött bizonyos, akkor még ismeretlen molekula ellen, amely megtalálható a legtöbb ember vörösvérsejtjeiben, ám a betegében nem volt jelen. Senki nem tudta megállapítani, hogy mi ez a molekula, ezért kapta a páciensről az újonnan felfedezett vércsoport a Vel, negatív nevet 1952, ben.
Hamarosan kiderült, hogy bár ritka vércsoportról van szó, Európában és Amerikában minden 2500 emberből egynek ilyen vércsoportja van. Esetükben a vérátömlesztés veszélyes lehet, veseelégtelenséghez és halálhoz vezethet. Az orvosok és kutatók 60 éven át próbálták megfejteni e vércsoport titkát.
Francia és kanadai tudósok az EMBO Molecular Medicine folyóirat következő számában teszik közzé tanulmányukat arról, hogy miként mutatták ki a fehérjehiányt.
"A Vel, vércsoport az egyik legnehezebben hozzáférhető vércsoport számos országban. Ennek részben a vércsoport ritkasága az oka, illetve az, hogy hiányzik az ilyen típusú véradók rendszeres szűrése" - idézte a szakembereket a ScienceDaily tudományos hírportál.
A Vermonti Egyetem szakemberei és párizsi kutatók Lionel Arnaud, a francia vértranszfúziós intézet szakembere vezetésével két olyan géntesztet dolgoztak ki, amellyel azonosítani lehet a Vel, negatív vércsoportot. Ezeket a teszteket könnyen integrálni lehet a vércsoport, azonosítások jelenlegi rendszereibe, és néhány óra vagy még kevesebb idő alatt eredményesen elvégezhetők. Arnaud csoportja Franciaországban 70 ismert Vel, negatív vércsoportú emberen próbálta ki a teszteket, minden esetben kimutatták az SMIM1 fehérje hiányát.
Tavaly ugyanezen csoport azonosította azokat a fehérjéket, amelyek két másik ritka vércsoport kialakulásáért felelősek. Az emberi vércsoport rendszerek nemzetközi beosztása ezáltal 30, ról 32, re, a Vel, negatív azonosításával 33, ra nőtt.
0 Megjegyzések